Czy istnieje test medyczny wykrywający autyzm?
Mimo że od pierwszej publikacji dotyczącej autyzmu w literaturze fachowej minęło 80 lat, naukowcom wciąż nie udało się ustalić jednoznacznych podstaw biologicznych tego zaburzenia (Frye i in., 2019). Dlatego na podstawie badań medycznych w okresie płodowym lub krótko po narodzeniu dziecka nie można stwierdzić, że będzie ono miało postawioną diagnozę spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder, ASD).
- Stanowi to duży problem, ponieważ literatura naukowa przedstawia dane mówiące, iż czas stwierdzenia nieprawidłowości rozwojowych odgrywa ważną rolę. Im wcześniej rozpozna się zaburzenie i na tej podstawie rozpocznie adekwatną terapię, tym lepsze rokowania dla dziecka. Wczesna diagnoza ma zatem kluczowe znaczenie w stworzeniu warunków do jak najpełniejszego rozwoju młodego człowieka – tłumaczy dr Monika Suchowierska-Stephany.
Kiedy można postawić diagnozę?
Autyzm jest diagnozowany na podstawie symptomów behawioralnych, czyli zachowań, które różnią dziecko od typowo rozwijającego się rówieśnika. Większość objawów charakterystycznych dla autyzmu jest zauważana przez rodziców w drugim roku życia dziecka. Od tego momentu może być postawiona trafna i rzetelna diagnoza (Lord i in., 2006).
Niestety, publikacje światowe cały czas donoszą, że spektrum autyzmu jest często rozpoznawane znacznie później, tj. pomiędzy trzecim a czwartym rokiem życia, a nawet pomiędzy czwartym a piątym rokiem życia – mówi psycholożka.
- Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie w stworzeniu warunków do jak najpełniejszego rozwoju młodego człowieka - mówi dr Monika Suchowierska-Stephany.
Najwcześniejsze symptomy autyzmu
- Jeszcze kilka lat temu naukowcy nie byli pewni, jaka jest wartość diagnostyczna wczesnych sygnałów ostrzegawczych, zwanych również objawami prodromalnymi (Rybakowski i in., 2014). Ostatnio jednak można przeczytać artykuł będący przeglądem literatury dotyczącej właśnie najwcześniejszych symptomów autyzmu. Tanner i Dounavi (2020) przeanalizowały 26 publikacji pochodzących z lat 2014-2020 i badających behawioralne symptomy dotyczące rozwoju komunikacji społecznej i zachowań motorycznych u dzieci w okresie od urodzenia do 18 miesiąca życia. Dodatkowo, autorki skupiły się na podsumowaniu powodów do niepokoju w kwestii rozwoju dziecka, zgłaszanych przez rodziców – mówi ekspertka.
Autorki dokonały porównania pomiędzy czterema grupami dzieci: 1) dzieci wysokiego ryzyka (np. młodsze rodzeństwo dziecka już zdiagnozowanego z ASD), które otrzymały w pewnym wieku diagnozę ASD, 2) dzieci wysokiego ryzyka, które nie otrzymały diagnozy ASD, 3) dzieci niskiego ryzyka, które otrzymały w pewnym wieku diagnozę ASD i 4) dzieci niskiego ryzyka, które nie otrzymały diagnozy ASD.
Celem tego porównania było znalezienie zachowań, które są charakterystyczne dla dzieci wysokiego ryzyka z diagnozą spektrum autyzmu w wieku od urodzenia do 18. miesiąca życia.
W zakresie komunikacji społecznej, dzieci z tej grupy już w wieku 7 miesięcy radziły sobie gorzej niż rówieśnicy z pozostałych trzech grup w zadaniach związanych ze śledzeniem przesuwanych po linii poziomej przedmiotów (np. przesuwanie autka) oraz z czerpaniem informacji z mimiki drugiej osoby i wykorzystywaniem tych informacji do regulacji swoich emocji (ang. social referencing). W wieku 8-12 miesięcy dzieci te rzadziej nawiązywały pole wspólnej uwagi (np. rzadziej pokazywały rodzicowi interesujący je obiekt) oraz sporadycznie uśmiechały się w czasie interakcji z drugą osobą.
W wieku 12 miesięcy mniej patrzyły na inne osoby i nie pokazywały różnicy w długości i częstości patrzenia na osoby im znane vs. nieznane. Dzieci, które nie reagowały na swoje imię w wieku 9 miesięcy często były kwalifikowane do grupy dzieci wysokiego ryzyka z diagnozą spektrum autyzmu.
Pomiędzy 13 a 15 miesiącem dzieci z tej grupy, wykorzystywały znacznie mniej gestów niż ich rówieśnicy z pozostałych grup, a około 50% dzieci nie używało żadnych gestów, również gestu wskazywania do nawiązywania pola wspólnej uwagi.
W wieku 14-18 miesięcy dzieci te demonstrowały brak złożonych zachowań społecznych łączących spojrzenie, ekspresję mimiczną, ton głosu i gestykulację. Dodatkowo, w wieku około 14 miesięcy mniej gaworzyły i wokalizowały, a także nie rozumiały wypowiedzi, nawet prostych (np. daj lalę), które były do nich kierowane.
W zakresie zachowań motorycznych, dzieci z omawianej grupy różniły się od pozostałych w wykonywaniu zadania polegającego na integracji wzrokowo-motorycznej, np. na sięganiu po przedmiot. Dzieci angażowały się w więcej zachowań stereotypowych (powtarzających się ruchów), a mniej zachowań podejmowały z własnej inicjatywy niż pozostałe grupy. W wieku 13 miesięcy dzieci później zdiagnozowane z ASD mniej naśladowały inne osoby, imitacja była opóźniona i ograniczona do prób naśladowania czynności z przedmiotami.
Objawy zgłaszane przez rodziców
W zakresie powodów do niepokoju rodzice dzieci wysokiego ryzyka z diagnozą spektrum autyzmu zgłaszali więcej obaw dotyczących rozwoju swojego dziecka już od 6. miesiąca życia pociechy. W kolejnych miesiącach raportów o postrzeganych nieprawidłowościach było coraz więcej. Co ciekawe, w każdym okresie zbierania informacji od rodziców, tj. w 6, 9, 12, 15 i 18 miesiącu, zgłaszali oni nietypowe reakcje na bodźce zmysłowe.
- Podsumowując, na podstawie przytoczonego badania wydaje się, że najwcześniejsze oznaki spektrum autyzmu często pojawiają się jako braki w umiejętnościach lub zmniejszona częstotliwość zachowań odpowiednich dla wieku, a nie nadmiar zachowań nietypowych. Najczęstsze deficyty związane z późniejszą diagnozą to nietypowości w zakresie: patrzenia na oczy, uwagi, umiejętności motorycznych, uśmiechu społecznego, pozytywnego afektu, śledzenia wzroku, wspólnej uwagi, gestów, języka receptywnego, integracji wzrokowo-motorycznej i imitacji – wyjaśnia psycholożka.
