O wynikach badań Polaków informuje najnowszy numer holenderskiego pisma "Breast Cancer Research and Treatment". To najbardziej znany na świecie periodyk poświęcony w całości problemowi raka piersi. W Polsce na tę chorobę zapada rocznie 10 tys. kobiet. Dzięki odkryciu zachodniopomorskich lekarzy będzie miało szansę na lepszy dobór leczenia.

Szczecińscy naukowcy z centrum kierowanego przez profesora Jana Lubińskiego dowiedli, że mutacja jednego z genów oznaczonego jako BRCA1, odpowiadającego m.in. za dzielenie się komórek nabłonka gruczołowego sutka, znacząco wpływa na skuteczność przedoperacyjnego leczenia raka tzw. taksanami. Taksany to stosunkowo nowa grupa leków przeciwnowotworowych wykorzystywanych w chemioterapii, wytwarzanych z kory i igieł cisu pospolitego. Zapobiegają namnażaniu się komórek nowotworowych. Niestety, mimo iż są bardzo drogie (kuracja nimi kosztuje ok. 20 tys. zł), nie zawsze są skuteczne.
Odkrycie naukowców poprzedzone było trwającymi ponad pięć lat badaniami.

Kierował nimi dr Tomasz Byrski, objęły prawie 3,5 tys. kobiet poniżej 51. roku życia chorych na raka piersi ze wszystkich rejonów kraju. U ponad 800 z nich w momencie wykrycia nowotwór był już mocno zaawansowany. W ich przypadku przed przystąpieniem do operacji konieczne było zwykle zastosowanie chemioterapii. Z tej grupy chorych uczeni wyodrębnili za pomocą testów genetycznych 44 kobiety z mutacją genu BRCA1. Dla tych kobiet wyszukano grupę kontrolną - panie w podobnym wieku (leczone w tych samych placówkach), u których rak piersi miał inne przyczyny.

Część kobiet z każdej z grup leczono taksanami. Okazało się, że przedoperacyjna chemioterapia przeprowadzana za pomoc tych leków jest o wiele mniej skuteczna w grupie chorych z mutacją genu BRCA1 - poprawę zaobserwowano u mniej niż 50 proc. chorych. Tymczasem u 100 proc. kobiet, u których guz piersi nie był wynikiem zmian w genie BRCA1, taksany odniosły skutek.

To oznacza, że zanim podejmie się decyzję o wyborze leczenia, pacjentce należy zrobić test, który da odpowiedź, w jakim stanie jest jej gen BRCA1. Jeśli będzie on w formie zmutowanej, przedoperacyjna chemioterapia taksanami nie ma sensu - bo ten lek prawdopodobnie nie zadziała. Dla ratowania życia trzeba będzie podjąć leczenie innymi metodami.

Prace nad skutecznością taksanów są uzupełnieniem uruchomionego przed 10 laty w Polsce programu badań nad dziedzicznymi nowotworami piersi. Za wiele z tych nowotworów odpowiadają mutacje w genie BRCA1. Szacuje się, że są przyczyną 6 proc. raków piersi u kobiet poniżej 50. roku życia.

Kilka lat temu dr hab. Bohdan Górski ze szczecińskiego zespołu wykazał, że 90 proc. mutacji genu BRCA1 u Polaków należy do jednego z zaledwie trzech typów tzw. mutacji założycielskich. To bardzo ułatwiło polskim genetykom prace nad stworzeniem testu na obecność mutacji w genie BRCA1.

Wyniki doświadczeń prowadzonych na komórkach rakowych hodowanych w laboratoriach są zgodne z powyższymi obserwacjami. Dlatego zespół polskich naukowców ze Szczecina będzie kontynuował prace nad oceną skuteczności dotychczasowego leczenia kobiet z BRCA1 oraz nad kolejnymi, nowatorskimi terapiami. Być może dzięki temu uda się zmniejszyć śmiertelność na raka piersi, która obecnie wynosi 50 proc., co oznacza, że rocznie na tę chorobę umiera aż 5 tys. Polek.