O tym niezwykłym okryciu donosi "Nature" oraz "Genome Research". Cztery lata temu świat obiegła wiadomość o zsekwencjonowaniu ludzkiego genomu. Dzięki kilkuletnim wysiłkom naukowców udało się odczytać zapis ludzkiego DNA "cegiełka po cegiełce". Było to jedno z największych osiągnięć współczesnej nauki - dzięki niemu pojawiła się możliwość wyjaśnienia mechanizmów powstawania i przebiegu różnorakich chorób.

Z czasem okazało się, że ludzki genom jest niezwykle skomplikowanym tworem. Wyszło na przykład na jaw, że nawet jeśli mamy jakiś gen genu, nie oznacza to wcale, że będzie on u nas aktywny. Pojawiło się więc pytanie, dlaczego nasz organizm tak wybiórczo korzysta z informacji zapisanych w DNA.

Rozwiązanie tej zagadki postanowili znaleźć badacze zrzeszeni przy międzynarodowym projekcie ENCyclopedia of DNA Elements (ENCODE). W tym celu przyjrzeli się funkcjonowaniu wybranych fragmentów ludzkiego materiału genetycznego, stanowiących łącznie ok. 1 proc. całego genomu. Ich odkrycia zupełnie zmieniły naszą wiedzę o funkcjonowaniu DNA.

Dotychczas uważano bowiem, że tylko jego niewielka część podlega przepisywaniu na cząsteczki RNA. RNA to "kopie robocze" oryginału, jakim jest DNA. To właśnie na podstawie informacji zawartych w RNA tworzone są białka, czyli podstawowe cząsteczki tworzące nasz organizm.

"Okazuje się jednak, że procesowi transkrypcji (czyli owemu przepisywaniu - przyp. red.) podlega większość naszego materiału genetycznego" - zauważa dr Tim Hubbard z Wellcome Trust Sanger Institute. Co ciekawe, fragmenty DNA przepisywane na RNA znaleziono także w obszarach genomu, które miały być pod tym względem nieaktywne. Co ważne, powstające na skutek transkrypcji cząsteczki RNA nie zawsze służą do produkcji białek. Co jednak robią - nie wiadomo.

Równie zaskakujące wyniki przyniosły badania dotyczące fragmentów DNA regulujących pracę poszczególnych genów. Wpływają one m.in. na ilość białka produkowanego w komórce na podstawie przepisu zawartego w genie. Według wcześniejszych badań prowadzonych m.in. na bakteriach sądzono, że odpowiada za to zazwyczaj określony ciąg zasad znajdujący się na łańcuchu DNA przed danym genem.

Niespodziewanie okazało się, że takie sekwencje regulatorowe mogą być nawet daleko za genem. Uczeni uważają, że zmiany w odcinku DNA regulującym aktywność genów mają związek z niektórymi chorobami. Dlatego ich zlokalizowanie może pomóc w lepszym zrozumieniu i leczeniu wielu schorzeń.

Podczas badań przyjrzano się też fragmentom genomu, które w toku ewolucji podlegały niewielkim zmianom, przez co są niemal identyczne u różnych gatunków ssaków. Stanowią one mniej więcej 5 proc. ludzkiego genomu. Uważa się, że im bardziej są one do siebie podobne u różnych gatunków, tym ważniejszą funkcję muszą pełnić. W większości zawierają informacje służące do wytwarzania białek. Ale nie tylko. Doszukano się bowiem sporej ilości odcinków DNA, na podstawie których nie powstają żadne białka. I nie wiadomo, jaka jest ich rola w naszym organizmie.

Ale to nie jedyna zagadka, jaką uczeni będą musieli rozwikłać. Tajemnicą pozostaje też fakt, dlaczego w komórkach ludzkiego ciała powstaje tak dużo cząsteczek RNA. "Dzięki badaniom ENCODE będziemy musieli zweryfikować wiele poglądów dotyczących działania oraz ewolucji DNA" - przyznaje dr Francis C. Collins, dyrektor National Human Genome Research Institute. "To może mieć znaczący wpływ na przebieg badań dotyczących genetycznych podstaw ludzkich chorób" - dodaje.

Póki co, naukowcy z ENCODE nie spoczęli na laurach. Już zapowiedzieli, że zamierzają dokładnie przebadać pozostałe 99 proc. naszego DNA.