Wiedza o ewentualnej chorobie dziecka jest niezwykle ważna dla lekarzy prowadzących ciążę a także neonatologów, sprawujących opiekę nad dzieckiem po porodzie. Niektóre z wad mogą być całkowicie wyleczone tylko dzięki podjęciu odpowiednich kroków jeszcze przed porodem.

- Obecnie medycyna pozwala wykonywać zabiegi czy operacje jeszcze w łonie matki, co ratuje życie wielu dzieciom, które nie miałyby szans na przeżycie bez skutecznej diagnostyki prenatalnej. Tak jest w przypadku wad serca (niektóre z wad serca towarzyszą innym chorobom, np. zespołowi Downa). Wiedza ta jest istotna nie tylko dla personelu medycznego, ale również dla rodziców, którzy będą poinformowani o możliwych komplikacjach. Na sali porodowej każda chwila jest cenna a sytuacja, w której po lub w trakcie porodu do matki podchodzi neonatolog i informuje o nieprawidłowościach, jest traumą, której obawiają się przyszli rodzice. Lepsza jest sytuacja, kiedy o ewentualnych wadach i komplikacjach rodzice wiedzą wcześniej. Mogą wtedy wybrać na miejsce porodu szpital o szerokich możliwościach terapeutycznych oraz uprzedzić personel medyczny, który wybierze najodpowiedniejszą drogę porodu (siłami natury bądź poprzez cięcie cesarskie) i zaplanuje właściwą opiekę dla noworodka. Tak więc wiedza sama w sobie nigdy nie jest zła, a w wielu przypadkach może uratować życie dziecku albo polepszyć rezultaty leczenia. Im więcej wiemy o dziecku przed urodzeniem, tym lepiej jesteśmy w stanie się nim opiekować po porodzie – przekonuje dr Adam Muszyński.

Nowe możliwości badań prenatalnych

W Polsce badania na badania prenatalne kieruje się jedynie kobiety powyżej 35. roku życia, ponieważ istnieje wtedy formalne wskazanie do przeprowadzenia badań. Niestety większość dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety przed 35. r. ż. Badania prenatalne powinny więc być wykonywane w każdej ciąży, niezależnie od wieku matki. O wskazaniach do każdego z badań prenatalnych ostatecznie decyduje lekarz po rozmowie z pacjentką. Często bowiem zdarza się, że wskazaniem do wykonania testu prenatalnego może być lęk przyszłej mamy.

- Do tej pory wybór badań prenatalnych był ograniczony. Najczęściej w diagnostyce prenatalnej wykorzystywane są: badanie USG, Test PAPP-A, oraz inwazyjne - amniopunkcja lub biopsja trofoblastu. Przyszli rodzice mają więc do wyboru albo dające stuprocentową pewność inwazyjne badania, wiążące się jednak z ryzykiem dla mamy lub dziecka, albo bezpieczne, nieinwazyjne metody opierające się na statystyce oraz obserwacjach, że pewne parametry krwi są podwyższone/obniżone, gdy ciąża dotknięta jest daną chorobą genetyczną. Postęp technologiczny w medycynie pozwala jednak na coraz dokładniejsze zbadanie dziecka jeszcze przed narodzeniem. Przykładem może być test NIFTY, nieinwazyjne badanie genetyczne, które potrafi skutecznie wykluczyć ryzyko trisomii u dziecka. Dzięki zaawansowanej technologii, z krwi matki można odizolować materiał genetyczny dziecka i określić ryzyko wystąpienia najczęstszych wad genetycznych – zespołu Downa, zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa. Pierwsze doniesienia o takiej możliwości pojawiały się w prasie fachowej już prawie 10 lat temu. Jednak dopiero teraz, dzięki możliwościom technicznym oraz informatycznym opracowano skuteczną metodę pozyskania materiału genetycznego dziecka z krwi matki. W Polsce badanie można wykonać w kilkudziesięciu placówkach. Badanie to polega na pobraniu ok. 10 ml krwi od matki a następnie odizolowaniu z niej DNA płodu. Jak wiadomo, pobranie krwi żylnej ciężarnej nie niesie z sobą żadnego ryzyka, ani dla matki, ani dla płodu, dlatego test ten może być wykonywany właściwie na życzenie pacjentki. Szybkość otrzymania wyniku (3 tygodnie) jest kolejną przyczyną, dla której często matki decydują się na to badanie jako uzupełnienie innych testów diagnostycznych. Test NIFTY jest również dobrym rozwiązaniem dla kobiet, które obawiają się lub mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, jak np.: przodujące łożysko, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, a także dla kobiet, które korzystały z metod rozrodu wspomaganego. NIFTY można wykonać pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży, równolegle z innymi badaniami typowymi dla tego okresu ciąży – tłumaczy dr Adam Muszyński.

Nie taki diabeł straszny…

Niezależnie od wyników badań prenatalnych, niezwykle ważne jest podejście lekarza oraz odpowiednie przygotowanie przyszłych rodziców na różne możliwości. Lekarz opanowany, życzliwy, posługujący się językiem zrozumiałym dla pacjentki powinien spełniać również rolę psychologa i rozwiewać wątpliwości rodziców. Przyszłe mamy często zasięgają porad na rozmaitych forach internetowych, grupach dyskusyjnych, gdzie konsultują wyniki swoich badań z innymi mamami.

- Takie zachowanie niesie ze sobą ryzyko, ponieważ niepotwierdzone informacje przekazane nawet w dobrej wierze, skutecznie zaszczepiają niepokój u rodziców. Jakkolwiek fora i grupy dyskusyjne są dobrym miejscem wymiany doświadczeń oraz wsparciem dla rodziców, to jednak zawsze przestrzegam przed konsultacjami wyników badań, ponieważ niosą one jedynie niepotrzebny stres dla przyszłych rodziców. Każdy wynik badania powinien być konsultowany z lekarzem prowadzącym ciążę. Oczywiście dla pewności rodzice mogą skonsultować wynik z kilkoma lekarzami, jednak idealną sytuacją jest wybór na początku ciąży lekarza któremu przyszli rodzice ufają, z którym będą się czuli bezpiecznie aż do szczęśliwego rozwiązania – radzi dr Muszyński.